A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome causada por mutações em determinados genes, a proteína VHL (pVHL) é codificada pelo gene (VHL) supressor de tumor altamente conservado no cromossomo 3p25-26. Afeta, aproximadamente, 1 a cada 36 mil pessoas, sendo que, na maioria dos casos, a mutação é herdada do pai, portador da doença. Porém, em torno de 20% dos casos, é resultante de uma mutação espontânea nova (não herdada).
A síndrome é considerada neurocutânea, onde há o crescimento de neoplasias multissistêmicas, que podem ser cancerosas ou não. Os tumores, chamados de angiomas, são mais comuns no cérebro e na retina, mas também podem se desenvolver na coluna vertebral, pele, nervos, nas glândulas adrenais, cistos nos rins, fígado e pâncreas.
A doença afeta tanto homens quanto mulheres, os sintomas da doença dependem da idade, tamanho, localização e gravidade dos tumores e, normalmente, surgem entre os 10 e 30 anos, mas podem aparecer mais cedo. Os hemangioblastomas (tumores vasculares do cérebro), frequentemente localizados no cerebelo, medula espinhal e tronco cerebral, desencadeando sintomas através da compressão do tecido nervoso adjacente, causando dores de cabeça intensa, vômitos, alteração da marcha e do equilíbrio. Quando desenvolvem-se na medula podem causar dor, alteração motora e alteração da sensibilidade.
Os tumores localizados na retina são geralmente assintomáticos, mas podem provocar descolamento da retina, edema macular, glaucoma e perda visual. O tumor renal é a principal causa de morte nesta doença. O Feocromocitoma (tumor endócrino) pode levar a picos de hipertensão arterial. Tumores do saco endolinfático (adenocarcinomas papilares) podem causar zumbidos, vertigens, diminuição da acuidade auditiva e, ainda, ataxia, cefaleias, náuseas, vômitos e nistagmo. Cistos em várias regiões do corpo, como rins, pâncreas e epidídimo, por exemplo, geram sintomas similares.
Para realizar o diagnóstico da doença de Von Hippel-Lindau é necessário avaliar o histórico familiar do paciente, já que a doença é fortemente hereditária. Também, identificar a presença de alguma ou algumas lesões tumorais típicas da VHL, distintas e com início precoce. É possível realizar teste genético que envolve o estudo do gene VHL, já que alterações neste gene são identificáveis em mais de 90% dos pacientes. Também, estudos de imagens podem ser usados para detectar tumores ou cistos. O tratamento varia de acordo com o diagnóstico do médico especializado, sendo diferente em cada caso.
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